La mucoviscidose

La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche principalement les populations de type caucasien (très peu de cas sont reportés en Afrique et en Asie).

Elle s'exprime principalement au niveau des voies respiratoires, du tube digestif, du foie, des glandes sudoripares et du tractus génital. D’un patient à l’autre, on observe une grande diversité d’expression clinique, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l’évolution.

La mucoviscidose se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas, ce qui altère leur fonctionnement. Elle se développe en général dès la naissance ou les premiers mois de vie, et évolue progressivement avec des épisodes d'aggravation. L’âge d’apparition des premiers symptomes, la séverité de la maladie varie selon les patients.

La sévérité de l’atteinte respiratoire conditionne le pronostic vital dans la majorité des cas.

1 enfant sur 4500 naissances

soit 1 tous les 2-3 jours

200 nouveaux patients par an

soit 7114 en France, en 2017

Maladie génétique la plus fréquente

Plus de 2000 mutations identifiées

Le saviez-vous ?

Le mot mucoviscidose dérive de "mucus" et de "visqueux"

Les principaux organes touchés sont :

Les poumons: la mucoviscidose provoque un épaississement des sécrétions muqueuses qui recouvrent les bronches et une obstruction des petites bronches. Elle favorise également la survenue de surinfections répétées.

Le pancréas: Les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels; d’où le nom fibrose kystique du pancréas donnée aussi à la mucoviscidose.

Le glandes sudoripares: Augmentation de la concentration en ion chlorure dans la sueur.

Le glandes sexuelles chez l'homme: Obstruction des canaux déférents (empêchant le déplacement des spermatozoïdes produits par les testicules).

La mucoviscidose
(Source: Le Figaro Infographies)

La mucoviscidose : une maladie génétique

Il s’agit d’une maladie héréditaire dite à transmission autosomique récessive; c’est à dire que les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie. Le gène défectueux est situé sur un chromosome autosome (chromosome non sexuel).

Le gène responsable de la maladie a été découvert en 1989. Il est situé sur le bras long du chromosome 7(7q31) et code pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) qui forme un canal chlorure transmembranaire.

L’altération de cette protéine rend le mucus plus visqueux et plus abondant. Bien que la qualité du mucus de nombreux organes soit affectée, les atteintes respiratoires sont la cause majeure de mortalité et de morbidité.

Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour (https://cftr2.org/), parmi lesquelles la plus fréquente (rencontrée chez environ 80 % des malades en France) est la mutation F508del.

Si les 2 allèles portent chacun des mutations identiques: le patient est « homozygote » pour la mutation considérée. Si elles sont différentes, il est dit « hétérozygote composite ». Si un seul allèle est muté, il s’agit d’un « hétérozygote simple ».

Selon la nature de la mutation du gène portée par la personne, la mucoviscidose sera plus ou moins sévère.

Au coeur des organes: La mucoviscidose (animation pédagogique)

 vidéo extraite de la plateforme Corpus (2014)

https://youtu.be/OoAJqxxSRgY

(Source: INSERM)

 

La transmission

Une personne est dite porteuse saine si elle possède 2 gènes: un gène normal et un gène de la mucoviscidose. Cette personne est porteuse du gène de la mucoviscidose mais est non malade.

 

Si un couple de porteurs sains a des enfants:

  • Il a une chance sur quatre d’avoir un enfant non malade et ne portant aucun gène malade. Dans ce cas, l’enfant a hérité des deux gènes sains de ses parents.

 

  • Le couple a deux chances sur quatre d’avoir un enfant porteur sain. L’enfant est non malade mais est porteur du gène de la mucoviscidose. Dans ce cas, l’enfant a hérité d’un gène normal de son père ou de sa mère, et d’un gène malade de son autre parent.

  • Le couple a une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, dans ce cas, l’enfant a hérité des deux gènes de la mucoviscidose de ses parents.

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